Von Döbeln, Ulrika: шукати на сайті Z-Library

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (52)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

Thymidine kinase 2 deficiency-induced mtDNA depletion in liver leads to defect β-oxidation and insufficient supply of ketone bodies and glucose for brain function

Sophie Curbo, Xiaoshan ZhouI, Kristina Kannisto, Ulrika von Döbeln, Kjell Hultenby, Sindra Isetun, Mats Gåfvels, Anna Karlsson

Журнал:

Mitochondrion

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 76 KB

english, 2012

Newborn screening for primary immunodeficiencies: beyond SCID and XLA

Stephan Borte, Ning Wang, Sólveig Óskarsdóttir, Ulrika von Döbeln, Lennart Hammarström

Журнал:

Annals of the New York Academy of Sciences

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 660 KB

english, 2011

Outcome in six children with mucopolysaccharidosis type IH, hurler syndrome, after haematopoietic stem cell transplantation (HSCT)

Gunilla Malm, Britt Gustafsson, Gunilla Berglund, Maria Lindström, Karin Naess, Birgit Borgström, Ulrika Von Döbeln, Olle Ringdén

Журнал:

Acta Paediatrica

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 336 KB

english, 2008

3-hydroxydicarboxylic aciduria—a fatty acid oxidation defect with severe prognosis

Lars Hagenfeldt, Ulrika von Döbeln, Elisabeth Holme, Jan Alm, Göran Brandberg, Erik Enocksson, Lennart Lindeberg

Журнал:

The Journal of Pediatrics

Рік:

1990

Мова:

english

Файл:

PDF, 950 KB

english, 1990

Newborn screening for severe T and B cell lymphopenia identifies a fraction of patients with Wiskott–Aldrich syndrome

Borte, Stephan, Fasth, Anders, von Döbeln, Ulrika, Winiarski, Jacek, Hammarström, Lennart

Журнал:

Clinical Immunology

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 399 KB

english, 2014

Secondary metabolic effects in complex I deficiency

Nayla Esteitie, Reetta Hinttala, Rolf Wibom, Helene Nilsson, Nicole Hance, Karin Naess, Kristina Teär-Fahnehjelm, Ulrika Von Döbeln, Kari Majamaa, Nils-Göran Larsson

Журнал:

Annals of Neurology

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 259 KB

english, 2005

Two missense mutations causing mild hyperphenylalaninemia associated with DNA haplotype 12

Elisabeth Sevensson, Randy C. Eisensmith, Bernd Dworniczak, Ulrika von Döbeln, Lars Hagenfeldt, Jürgen Horst, Savio L. C. Woo

Журнал:

Human Mutation

Рік:

1992

Мова:

english

Файл:

PDF, 794 KB

english, 1992

Measurement of ATP production and respiratory chain enzyme activities in mitochondria isolated from small muscle biopsy samples

Rolf Wibom, Lars Hagenfeldt, Ulrika von Döbeln

Журнал:

Analytical Biochemistry

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 205 KB

english, 2002

Erratum to “Measurement of ATP production and respiratory chain enzyme activities in mitochondria isolated from small muscle biopsy samples” [Anal. Biochem. 311 (2002) 139–151]

Rolf Wibom, Lars Hagenfeldt, Ulrika von Döbeln

Журнал:

Analytical Biochemistry

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 47 KB

english, 2003

Population substructure in Finland and Sweden revealed by the use of spatial coordinates and a small number of unlinked autosomal SNPs

Ulf Hannelius, Elina Salmela, Tuuli Lappalainen, Gilles Guillot, Cecilia M Lindgren, Ulrika von Döbeln, Päivi Lahermo, Juha Kere

Журнал:

BMC Genetics

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.88 MB

english, 2008

Myelodysplastic features and symptoms mimicking cystic fibrosis in a child with an intracellular vitamin B 12 deficiency

Britt Gustafsson, Ferenc Karpati, Anna Nordenstrom, Stefan Söderhäll, Birgitta Sander, Maria Nordvall, Ulrika von Döbeln

Журнал:

Pediatric Blood & Cancer

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 127 KB

english, 2007

Polymorphic DNA haplotypes at the phenylalanine hydroxylase locus and their relation to phenotype in Swedish phenylketonuria families

Elisabeth Svensson, Ulrika von Döbeln, Lars Hagenfeldt

Журнал:

Human Genetics

Рік:

1991

Мова:

english

Файл:

PDF, 680 KB

english, 1991

Ocular characteristics in 10 children with long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency: a cross-sectional study with long-term follow-up

Kristina Teär Fahnehjelm, Gerd Holmström, Liu Ying, Charlotte Bieneck Haglind, Anna Nordenström, Maria Halldin, Jan Alm, Antal Nemeth, Ulrika Von Döbeln

Журнал:

Acta Ophthalmologica (Blackwell)

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.12 MB

english, 2008

MtDNA mutations are a common cause of severe disease phenotypes in children with Leigh syndrome

Karin Naess, Christoph Freyer, Helene Bruhn, Rolf Wibom, Gunilla Malm, Inger Nennesmo, Ulrika von Döbeln, Nils-Göran Larsson

Журнал:

Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Bioenergetics

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 345 KB

english, 2009

Long-term follow-up, neurological outcome and survival rate in 28 Nordic patients with glutaric aciduria type 1

Mårten Kyllerman, Ola Skjeldal, Ernst Christensen, Gudrun Hagberg, Elisabeth Holme, Tuula Lönnquist, Liselotte Skov, Terje Rotwelt, Ulrika von Döbeln

Журнал:

European Journal of Paediatric Neurology

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 129 KB

english, 2004

Alterations of mitochondrial function and correlations with personality traits in selected major depressive disorder patients

Ann Gardner, Anna Johansson, Rolf Wibom, Inger Nennesmo, Ulrika von Döbeln, Lars Hagenfeldt, Tore Hällström

Журнал:

Journal of Affective Disorders

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 148 KB

english, 2003

Fernandes J, Saudubray J-M and van den Berghe G, editors. Inborn Metabolic Diseases, Diagnosis and Treatment

Ulrika von Döbeln

Журнал:

Acta Paediatrica

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 83 KB

english, 1997

A clinical guide to inherited metabolic diseases, by J.T.R. Clarke

Ulrika Von Döbeln

Журнал:

Acta Paediatrica

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 487 KB

english, 2008

Visual function, ocular motility and ocular characteristics in patients with mitochondrial complex I deficiency

Kristina Teär Fahnehjelm, Monica Olsson, Karin Naess, Maria Wiberg, Jan Ygge, Lene Martin, Ulrika von Döbeln

Журнал:

Acta Ophthalmologica (Blackwell)

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.24 MB

english, 2012

Ribonucleoside 5′-thiodiphosphates as Substrates for Escherichia coli Ribonucleotide Reductase

Ulrika von Döbeln, Fritz Eckstein

Журнал:

FEBS Journal

Рік:

1974

Мова:

english

Файл:

PDF, 520 KB

english, 1974

Galactosemia Caused by a Point Mutation That Activates Cryptic Donor Splice Site in the Galactose-1-phosphate Uridyltransferase Gene

Claes Wadelius, Arild Lagerkvist, Anna-Karin Molin, Agne Larsson, Ulrika von Döbeln, Ulf Pettersson

Журнал:

Genomics

Рік:

1993

Файл:

PDF, 135 KB

1993

Two novel mutations in thymidine kinase-2 cause early onset fatal encephalomyopathy and severe mtDNA depletion

Nicole Lesko, Karin Naess, Rolf Wibom, Nicola Solaroli, Inger Nennesmo, Ulrika von Döbeln, Anna Karlsson, Nils-Göran Larsson

Журнал:

Neuromuscular Disorders

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.05 MB

english, 2010

Long-chain 3-hydroxyacyl–coenzyme A dehydrogenase deficiency with the G1528C mutation: Clinical presentation of thirteen patients

Tiina Tyni, Aarno Palotie, Lasse Viinikka, Leena Valanne, Matti K. Salo, Ulrika von Döbeln, Sandra Jackson, Ronald Wanders, Nikolaos Venizelos, Helena Pihko

Журнал:

The Journal of Pediatrics

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 919 KB

english, 1997

Nucleoside diphosphate kinase activity associated with ribonucleotide reducatase

Ulrika von Döbeln

Журнал:

Biochemical and Biophysical Research Communications

Рік:

1976

Мова:

english

Файл:

PDF, 436 KB

english, 1976

Muscle morphology and mitochondrial investigations of a family with autosomal dominant cerebellar ataxia and retinal degeneration mapped to chromosome 3p12-p21.1

Lars Forsgren, Rolf Libelius, Monica Holmberg, Ulrika von Döbeln, Rolf Wibom, Jan Heijbel, Ola Sandgren, Gösta Holmgren

Журнал:

Journal of the Neurological Sciences

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.10 MB

english, 1996

Impact of Down syndrome on the performance of neonatal screening assays for severe primary immunodeficiency diseases

Verstegen, Ruud H.J., Borte, Stephan, Bok, Levinus A., van Zwieten, Paul H.Th., von Döbeln, Ulrika, Hammarström, Lennart, de Vries, Esther

Журнал:

Journal of Allergy and Clinical Immunology

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 181 KB

english, 2014

Visual Automated Fluorescence Electrophoresis Provides Simultaneous Quality, Quantity, and Molecular Weight Spectra for Genomic DNA from Archived Neonatal Blood Spots

Klassen, Tara L., Drabek, Janice, Tomson, Torjbörn, Sveinsson, Olafur, von Döbeln, Ulrika, Noebels, Jeffrey L., Goldman, Alicia M.

Журнал:

The Journal of Molecular Diagnostics

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 539 KB

english, 2013

Corrigendum

Klassen, Tara L., Drabek, Janice, Tomson, Torjbörn, Sveinsson, Olafur, von Döbeln, Ulrika, Noebels, Jeffrey L., Goldman, Alicia M.

Журнал:

Precambrian Research

Рік:

1991

Файл:

PDF, 18 KB

1991

One hundred years of congenital adrenal hyperplasia in Sweden: a retrospective, population-based cohort study

Gidlöf, Sebastian, Falhammar, Henrik, Thilén, Astrid, von Döbeln, Ulrika, Ritzén, Martin, Wedell, Anna, Nordenström, Anna

Журнал:

The Lancet Diabetes & Endocrinology

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 258 KB

english, 2013

Screening of half a million Swedish newborn infants for congenital adrenal hyperplasia

Larsson, Agne, Thilén, Astrid, Hagenfeldt, Lars, von Döbeln, Ulrika, Guthenberg, Claes

Журнал:

Screening

Рік:

1992

Мова:

english

Файл:

PDF, 116 KB

english, 1992

Combined newborn screening for familial hemophagocytic lymphohistiocytosis and severe T- and B-cell immunodeficiencies

Borte, Stephan, Meeths, Marie, Liebscher, Ines, Krist, Kerstin, Nordenskjöld, Magnus, Hammarström, Lennart, von Döbeln, Ulrika, Henter, Jan-Inge, Bryceson, Yenan T.

Журнал:

Journal of Allergy and Clinical Immunology

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.30 MB

english, 2014

Retrospective Analysis of TREC Based Newborn Screening Results and Clinical Phenotypes in Infants with the 22q11 Deletion Syndrome

Lingman Framme, Jenny, Borte, Stephan, von Döbeln, Ulrika, Hammarström, Lennart, Óskarsdóttir, Sólveig

Журнал:

Journal of Clinical Immunology

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 466 KB

english, 2014

Energy substrate metabolism in pyruvate dehydrogenase complex deficiency

Stenlid, Maria Halldin, Ahlsson, Fredrik, Forslund, Anders, von Döbeln, Ulrika, Gustafsson, Jan

Журнал:

Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 505 KB

english, 2014

Epidemiology of lysosomal storage diseases in Sweden

Hult, Malin, Darin, Niklas, von Döbeln, Ulrika, Månsson, Jan-Eric

Журнал:

Acta Paediatrica

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 292 KB

english, 2014

Guidelines for newborn screening of primary immunodeficiency diseases

Borte, Stephan, von Döbeln, Ulrika, Hammarström, Lennart

Журнал:

Current Opinion in Hematology

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 244 KB

english, 2013

Nationwide Neonatal Screening for Congenital Adrenal Hyperplasia in Sweden

Gidlöf, Sebastian, Wedell, Anna, Guthenberg, Claes, von Döbeln, Ulrika, Nordenström, Anna

Журнал:

JAMA Pediatrics

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 361 KB

english, 2014

The Prevalence of Connexin 26 Mutations in the Swedish Population

Hederstierna, Christina, Möller, Claes, Åhlman, Henrik, Lundberg, Rebecca, Von Döbeln, Ulrika

Журнал:

Audiological Medicine

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 396 KB

english, 2005

Heat differentiated complement factor profiling

Hamsten, Carl, Skattum, Lillemor, Truedsson, Lennart, von Döbeln, Ulrika, Uhlén, Mathias, Schwenk, Jochen M., Hammarström, Lennart, Nilsson, Peter, Neiman, Maja

Журнал:

Journal of Proteomics

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.14 MB

english, 2015

KI, WU, and Merkel Cell Polyomavirus DNA was not Detected in Guthrie Cards of Children who Later Developed Acute Lymphoblastic Leukemia

Gustafsson, Britt, Honkaniemi, Emma, Goh, Shan, Giraud, Geraldine, Forestier, Erik, von Döbeln, Ulrika, Allander, Tobias, Dalianis, Tina, Bogdanovic, Gordana

Журнал:

Journal of Pediatric Hematology/Oncology

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 118 KB

english, 2012

The ketogenic diet compensates for AGC1 deficiency and improves myelination

Dahlin, Maria, Martin, Daniel A., Hedlund, Zandra, Jonsson, Monica, von Döbeln, Ulrika, Wedell, Anna

Журнал:

Epilepsia

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 410 KB

english, 2015

Newborn Screening for Severe Primary Immunodeficiency Diseases in Sweden—a 2-Year Pilot TREC and KREC Screening Study

Barbaro, Michela, Ohlsson, Annika, Borte, Stephan, Jonsson, Susanne, Zetterström, Rolf H., King, Jovanka, Winiarski, Jacek, von Döbeln, Ulrika, Hammarström, Lennart

Журнал:

Journal of Clinical Immunology

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 4.64 MB

english, 2017

Costs associated with treatment of severe combined immunodeficiency—rationale for newborn screening in Sweden

Gardulf, Ann, Winiarski, Jacek, Thorin, Moa, Heibert Arnlind, Marianne, von Döbeln, Ulrika, Hammarström, Lennart

Журнал:

Journal of Allergy and Clinical Immunology

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 906 KB

english, 2016

92 THYHINE-URACILURIA – A DISEASE OR A F0RTUITI0US FINDING?

Haverkorn, Caroline, Blomquist, Hans Kson, Snellman, Kalle, Åhlman, Henrik, Von Döbeln, Ulrika, Hagenfeldt, Lars

Журнал:

Pediatric Research

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 152 KB

english, 1994

SCREENING OF 0.7 MILLION SWEDISH NEWBORN INFANTS FOR CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA

Larsson, Agne, Thilén, Astrid, Hagenfeldt, Lars, Von Döbeln, Ulrika, Guthenberg, Claes

Журнал:

Pediatric Research

Рік:

1992

Мова:

english

Файл:

PDF, 141 KB

english, 1992

Benefits of Neonatal Screening for Congenital Adrenal Hyperplasia (21-Hydroxylase Deficiency) in Sweden

Thilén, Astrid, Nordenström, Anna, Hagenfeldt, Lars, von Döbeln, Ulrika, Guthenberg, Claes, Larsson, Agne

Журнал:

PEDIATRICS

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 326 KB

english, 1998

KREC levels remain low or undetectable throughout life in patients with X-linked agammaglobulinemia

King, Jovanka, Borte, Stephan, Brodszki, Nicholas, von Döbeln, Ulrika, Smith, C. I.Edvard, Hammarströma, Lennart

Журнал:

Pediatric Allergy and Immunology

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 654 KB

english, 2018

Screening for C3 Deficiency in Newborns Using Microarrays

Janzi, Magdalena, Sjöberg, Ronald, Wan, Jinghong, Fischler, Björn, von Döbeln, Ulrika, Isaac, Lourdes, Nilsson, Peter, Hammarström, Lennart, Bereswill, Stefan

Журнал:

PLoS ONE

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 305 KB

english, 2009

Placental Transfer of Maternally-Derived IgA Precludes the Use of Guthrie Card Eluates as a Screening Tool for Primary Immunodeficiency Diseases

Borte, Stephan, Janzi, Magdalena, Pan-Hammarström, Qiang, von Döbeln, Ulrika, Nordvall, Lennart, Winiarski, Jacek, Fasth, Anders, Hammarström, Lennart, Gray, Clive M.

Журнал:

PLoS ONE

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 273 KB

english, 2012

Thymidine Kinase 2 Deficiency-Induced mtDNA Depletion in Mouse Liver Leads to Defect β-Oxidation

Zhou, Xiaoshan, Kannisto, Kristina, Curbo, Sophie, von Döbeln, Ulrika, Hultenby, Kjell, Isetun, Sindra, Gåfvels, Mats, Karlsson, Anna, Samuels, David C.

Журнал:

PLoS ONE

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 5.47 MB

english, 2013

Newborn Screening for Primary Immune Deficiencies with a TREC/KREC/ACTB Triplex Assay—A Three-Year Pilot Study in Sweden

Zetterström, Rolf, Barbaro, Michela, Ohlsson, Annika, Borte, Stephan, Jonsson, Susanne, Winiarski, Jacek, von Döbeln, Ulrika, Hammarström, Lennart

Журнал:

International Journal of Neonatal Screening

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 501 KB

english, 2017